Доказательная
Медицина

Все клиники
и врачи
на одном сайте

1226 врачей
71 клиника
Запись на прием по телефону:
перезвоните мне

Тирозинемия

Тирозинемия – это наследственное нарушение обмена веществ, при котором наблюдается низкая активность печеночного фермента, необходимого для преобразования аминокислоты тирозии. Заболевание встречается редко, чаще всего у новорожденных. При тирозинемии избирательно поражается печень, почки, поджелудочная железа. В зависимости от того, как проявляет себя заболевание, его делят на две формы: острая, наблюдаемая у новорожденных и провоцирующая быстрый цирроз печени; менее остро выраженная форма, которая проявляется со второго семестра после рождения и протекает не так стремительно и менее опасными последствиями.

Симптомы

Заболевание проявляет себя также как цирроз печени, кроме того, при тирозинемии характерен рахит, на который не влияет прием витамина D, появление пигментных пятен на коже. У новорожденных эта болезнь проявляется целым спектром симптомов, среди которых:

  • частные рвота и понос;
  • постоянно вспотевший затылок;
  • появление отеков и подергиваний;
  • постоянная плаксивость;
  • нехарактерные движения глазных яблок;
  • большой живот в сочетании с малой прибавкой веса;
  • задержки в развитии, так, ребенок начинает сидеть и держать голову позже сверстников, интеллектуальные возможности также снижаются.

Тирозинемия бывает трех типов и для каждого из них характерны свои проявления.

Причины

На сегодняшний день тирозинемия относится к недостаточно изученным заболеваниям, основной причиной ее развития считается наследственная предрасположенность, других причин нарушения активности фермента печени на сегодняшний день не выявлено.

Диагностика

Диагностирование этого заболевания проводиться на основании лабораторных исследований, анамнез и осмотр дают только первичную информацию, но не являются показательными. С помощью анализа крови проверяется активность билирубина, трансаминаза, содержание тирозина, ряда других аминокислот, скорость свертываемости крови. Эти показатели дают возможность оценить работу печени и выявить заболевание. Также сдается анализ мочи, здесь показательным является присутствие сукцинилацетоуксусной кислоты, а также сукцинилацетона.

Лечение

На сегодняшний день лечение такого заболевания как тирозинемия заключается в разработке и назначении для пациента специальной диеты. Потребляемые продукты должны быть низкотирозиновымт и низкофениланиновыми. В случае если диеты недостаточно, применяется нитизинон, который позволяет предотвратить острые печеночные кризы. Если заболевание быстро прогрессирует, рекомендуется пересадка печени.

Профилактика

Заболевание достаточно опасно и требует серьезного лечения, отсутствие которого может спровоцировать быструю печеночную недостаточность и летальный исход. Полноценное лечение не только позволяет контролировать заболевание, но и делает возможным выздоровление, после которого ребенок нормально развивается. Своевременное лечение очень важно, тем более, что из-за недостаточно изученности заболевания профилактики для него не существует.

Тирозинемия - лечение в Санкт-Петербурге