Доказательная
Медицина

Все клиники
и врачи
на одном сайте

1019 врачей
77 клиник
Запись на прием по телефону:
перезвоните мне

Лейциноз

Лейциноз – это наследственное заболевание, которое проявляется в нарушении обмена веществ, вследствие чего некоторые аминокислоты в большом количестве выделяются с мочой, придавая ей специфический запах. Заболевание может иметь острую форму и проявляться с первых дней рождения ребенка; промежуточную форму, при которой заболевание проявляется с 5 до 7 месяцев в виде кратковременных приступов расстройства координации движения; интермиттирующая форма имеет волнообразное течение и наблюдается в возрасте от 5 месяцев до 2 лет или позже.

Симптомы

Симптомы заболевания проявляются на третий-четырнадцатый день после рождения ребенка, среди основных признаков лейциноза:

  • отказ от еды;
  • слабость;
  • тихий плач;
  • срыгивание и рвота;
  • необычный запах мочи, напоминающий сладковатый запах сока кленовых деревьев;
  • подергивание различных групп мышц;
  • резкое усиление мышечного тонуса, которое проявляется в вытягивание тела и скрещивание нижних конечностей;
  • при развитии заболевания может наблюдаться нарушение дыхания и кровообращения, потеря сознания, отставание в психомоторном развитии и весе.

Причины

Заболевание является наследственным с аутосомно-рецессивным типом развития, что значит, для появления заболевания ребенок должен получить матировавший ген от каждого из родителей. Причиной заболевания является нарушение обмена аминокислот, таких как лейцин, изолейцин, валин. Эти аминокислоты накапливаются в организме и вызывают токсичное действие, в основном на ткани почек, печени, мозга. Накопление лейцина наиболее опасно, оно вызывает бред и судороги.

Диагностика

Диагностика осуществляется на базе сбора анамнеза. Врача будет интересовать время появления первых симптомов и их изменении со временем. Также проводится осмотр, определение тонуса мышц, веса и общего поведения. Проводится специфический анализ мочи и анализ крови на измерение количества нерасщепленных аминокислот.

Лечение

В основе лечения заболевания лежит специальная диета, направленная на снижение уровня лейцина, валина и изолейцина в плазме крови. Для этого белковая пища заменяется на белковые гидролизаты, лишенные этих аминокислот, углеводы вводятся в виде декстранмальтозы, жиры в виде кукурузного масла. Также высоких потерь соли через почки вводятся дополнительные минеральные вещества и витамины группы В. Постепенно в рацион вводится коровье молоко и желатин.

Профилактика

Профилактика заболевания должна начинаться на стадии планирования беременности, если у родителей или кровных родственников есть подобное заболевание проводится медико-генетическое консультирование, которое позволяет определить риск развития заболевания у ребенка.

Лейциноз - лечение в Санкт-Петербурге