Доказательная
Медицина

Все клиники
и врачи
на одном сайте

893 врача
78 клиник
Запись на прием по телефону:
перезвоните мне

Синдром Патау

Синдром Патау развивается вследствие хромосомной аномалии и относится к наследственным заболеваниям. Для этого синдрома характерны многочисленные пороки как в головном мозгу, так и в опорно-двигательном аппарате, черепе, внутренних органах, костях и мышцах. Появление синдрома связанно с наличием дополнительной пары 13 хромосомы, его признаки были впервые описаны в медицине еще в 17 веке, но только в середине 60-х годов прошлого столетия синдром Патау связали с наличием дополнительной хромосомной пары.

Симптомы

При синдроме Патау симптомы весьма выражены, в первую очередь наблюдаются структурные изменения в строении костей и черепа:

  • окружность черепа уменьшена, он сам деформирован;
  • в области затылка появляются дефекты кожи;
  • ушные раковины расположены низко, у них нетипичная форма;
  • в губах и небе двусторонние расщелины;
  • лоб скошен, низкий;
  • глазные щели достаточно узкие;
  • на кистях и стопах может быть увеличенное количество пальцев;
  • переносица утолщена, сам нос широкий;
  • деформированные стопы, суставы запястья;
  • головной мозг имеет небольшие размеры, определенные его структуры недостаточно развиты;
  • физическое и психологическое развитие происходит с задержкой;
  • внутренние органы характеризуются наличием врожденных пороков;
  • крупные кровеносные сосуды изменены;
  • в почках появляются кисты;
  • селезенка и поджелудочная имеют нехарактерное расположение;
  • половые органы недоразвиты, могут быть удвоены;
  • одно глазное яблоко может быть недоразвитым или отсутствовать;
  • глазной хрусталик с дефектами.

Причины

Основная причина появления синдрома Патау – во время деления клеток одного из родителей неправильно расходятся хромосомы, вызывая двоение 13 пары, где вместо двух образуется три хромосомы, вызывающие остальные дефекты. Существует ряд факторов, воздействие которых ведет к увеличению риска этой патологии, в частности, это межродственные браки, наследственность, беременность после 45 лет, сложная экологическая обстановка.

Диагностика

Синдром Патау имеет ярко-выраженные признаки, которые дают возможность заподозрить заболевание сразу после рождения либо еще до него, поскольку беременность, как правило, протекает сложно. Подтвердить наличие синдрома можно с помощью кариотипирования, которое проводят обязательно, даже в случае летального исхода, чтобы меть возможность предположить развитие заболевание в последующих случаях беременности. В качестве дополнительных методов диагностики используют ультразвуковое исследование, консультации генетика, эндокринологи.

Лечение

Как такового лечения синдрома Патау не существуют. Медики проводят лечение симптомов заболевания, коррекция пороков внутренних органов хирургическим путем, пластическая хирургия для внешних проявлений. Ребенку с синдромом Патау необходим особый уход, в частности, необходимо оберегать его от инфекционных заболеваний, которые могут вызывать самые разные осложнения.

Профилактика

Профилактика заболевания не разработана и недейственна, но в случае, если синдром Патау был у кого-либо из родственников необходимо планировать беременность и консультироваться со специалистами.

Синдром Патау - лечение в Санкт-Петербурге