Доказательная
Медицина

Все клиники
и врачи
на одном сайте

995 врачей
77 клиник
Запись на прием по телефону:
перезвоните мне

Синдром Рефсума

Синдром Рефсума – это заболевание наследственного характера, случаи которого встречаются достаточно нечасто. При этом синдроме в тканях накапливается такое вещество как фита новая кислота, необходимая для расщепления жиров. Накапливание этой кислоты ведет к тому, что повреждаются нервы, сетчатка, происходят изменения в тканях кожи, костях, мышцах. Синдром Рефмуса классифицируют по нескольким формам, в частности, в подростковом возрасте диагностируют взрослую форму заболевания, у детей до 10 лет инфантильную форму синдрома, до достижения 3 лет заболевание диагностируют как детскую форму.

Симптомы

Чаще всего диагностируется взрослая форма, во время которой симптомы начинают появляться в возрасте 20 лет и позже. Даже при появлении в детстве синдром Рефмуса развивается достаточно медленно, для любой из его форм характерны следующие проявления:

  • появление и развитие церебральных дегенеративных расстройств;
  • поражения зрения;
  • кожа сухая, шелушиться, изменяет свою структуру;
  • полиневралогия, которая прогрессирует;
  • паралич конечностей;
  • психическое развитие задерживается;
  • нарушается чувствительность кожных покровов;
  • аномалии строения костей.

У взрослых также могут наблюдаться и ряд других симптомов:

  • походка нарушена;
  • обоняние снижается, появляется нейросенсорная тугоухость;
  • развивается катаракта и ночная слепота;
  • признаки синусовой тахикардии;
  • сниженный интеллект;
  • обоняние ухудшается и полностью теряется.

Причины

Синдром Рефмуса появляется как следствие нарушение фермента, участвующего в обмене липидов, в результате этого процесса накапливается фитановая кислота, как в нервной системе, так и внутренних органах, из-за чего появляются симптомы заболевания. Причин развития болезни несколько, в большинстве случаев она имеет наследственный характер, может возникать как следствие близкородственных браков, при наличии определенных блоков, которые не дают проходить процессу окисления фитановой кислоты. Также синдром Рефмуса могут вызывать генные мутации.

Диагностика

Диагностика заболевания ведется терапевтом, для консультации привлекается невролог, также может понадобиться помощь офтальмолога, дерматолога, в зависимости от того, как происходит развитие болезни и какие признаки проявляются. Основой для диагностирования синдрома Рефмуса является высокое содержание фитановой кислоты в крови, поэтому для подтверждения сдаются анализы крови и мочи. Также проводится офтальмоскопия, берутся образцы для биопсии кожи и цереброспинальной жидкости, аудиометрия.

Лечение

При диагностировании синдрома Рефмуса пациентам назначают диету, которая заключается в ограничении молочных продуктов, овощей, фруктов зеленого цвета. Также проводят плазмоферез, витамины группы А и В. Также могут применятся солевые ванны, мази для поврежденных участков кожи, массажи, лечебная физкультура.

Профилактика

Профилактических мер пo предупреждeнию развития синдрома Рефмуса не существует.

Синдром Рефсума - лечение в Санкт-Петербурге