Доказательная
Медицина

Все клиники
и врачи
на одном сайте

995 врачей
77 клиник
Запись на прием по телефону:
перезвоните мне

Синдром Лея

Синдром Лея – это заболевание, носящее наследственный характер и поражающее центральную нервную систему, вызывая нейрометаболический синдром. К развитию синдрома более склонны дети в возрасте до достижения трех лет, также в некоторых случаях его также наблюдает у подростков и взрослых людей. Заболевание может носить подострый и хронический характер и без должного лечения быстро прогрессировать, приводя к серьезным рискам не только для здоровья, но и жизни.

Симптомы

Заболевание имеет весьма яркие и многообразные проявления, это позволяет осуществлять его диагностику еще на ранних стадиях развития. Среди основных проявлений синдрома Лея:

  • появление тошноты и рвоты;
  • быстрая потеря веса и плохой аппетит;
  • наблюдаются задержки психомоторного развития;
  • судороги, мышечная дистония, кататония, которые наступают в виде приступов;
  • появление тремора в конечностях;
  • проблемы с дыханием;
  • нарушена координация и глотание;
  • сухожильные рефлексы нарушаются, также наблюдаются нарушения в сознании;
  • для пациентов с этим синдромом характерна сильная утомляемость и сoнливость.

Во взрослом возрасте симптом Лея проявляется также рядом других симптомов:

  • нарушенная координация движений;
  • иногда появление эпилептических припадков;
  • атрофия зрительного нерва, появление слепых участков.

Причины

Синдром лея относится к наследственным болезням, которое в преимущественном большинстве случаев развивается при наличии семейной предрасположенности к нему. При этом синдроме развивается недостаток ферментов, необходимых для образования энергии, кроме генетического фактора появления синдрома могут вызывать также очаги некроза в головном мозгу, мозжечке, мозговом стволе, прорастание здесь сосудов. Возникает болезнь на фоне осложнений дегенеративных заболеваний центральной нервной системы, под влиянием глиоза (омертвения нейронной и структурных частиц головного мозга).

Диагностика

При возникновении нескольких характерных для синдрома Лея симптомов необходимо обратится к неврологу для осмотра и диагностирования. Врач собирает анамнез, в том числе семейный и проводит первичный осмотр, также для подтверждения диагноза пациенты сдают анализ крови, общий и биохимический, проводится электроэнцефалография, морфологически исследования головного мозга. Высокую точность при диагностировании дают результаты компьютерной и магнитно-резонансной томографии.

Лечение синдрома Лея

Лечения для синдрома Лея не существует, и подострое и хроническое состояние приводят к летальному исходу за несколько лет, а лечение направленно на то, чтобы замедлить прогрессирование болезни. В ходе лечения назначаются антибиотики, проводится диализ различными методами. Также приписывается биотин, медикаменты, содержащие витамины В1, пациенту необходимо придерживаться белковой диеты.

Профилактика

Эффективной профилактики развития синдрома Лея также на сегодняшний день нет, поэтому в качестве общих рекомендаций советуют своевременно лечить заболевания центральной нервной системы и придерживаться основ правильного питания.

Синдром Лея - лечение в Санкт-Петербурге